סוכרת מסוג 1 נותרה אחת הבעיות מחלות כרוניות מורכבות יותר קשה להתמודד עם זה בילדות ובגיל ההתבגרות, אבל גם בבגרות. למרות שזה קשור לעתים קרובות רק ל"רמת סוכר גבוהה בדם", זהו למעשה תהליך אוטואימוני שמתחיל הרבה לפני הופעת התסמינים הראשונים וכולל את מערכת החיסון, הגנטיקה והסביבה.
בשנים האחרונות, מחקרים בספרד ובמדינות אירופאיות אחרות מניבים שינוי משמעותי מהגישה המסורתיתהמוקד עובר מאבחון המחלה רק כאשר הלבלב כבר ניזוק קשות לניסיון לזהות אותה בשלביה השקטים, חקר סמנים טרום לידתיים ובדיקת תרופות המסוגלות לעכב את הופעת המחלה. כל זה קורה מבלי לשכוח את ההשפעה היומיומית של החיים עם מצב הדורש החלטות מתמידות, יום ולילה.
מהי סוכרת מסוג 1 ומדוע היא מתרחשת?
בסוכרת מסוג 1, מערכת החיסון תוקף והורס את תאי הבטא של הלבלבאשר אחראים על ייצור אינסולין. ללא כמות מספקת של אינסולין, גלוקוז אינו יכול להיכנס לתאים כראוי ומצטבר בדם, וגורם להיפרגליקמיה, ואם לא מטופל, לסיבוכים חמורים כמו חמצת קטוטית סוכרתית.
בניגוד לסוכרת מסוג 2, שבה אורח החיים משחק תפקיד גדול יותר, סוכרת מסוג 1 נחשבת... מחלה אוטואימונית עם בסיס גנטי אשר מושפעת מגורמים סביבתיים. ההערכה היא שגנים מסוג HLA II תורמים לכ-40-50% מהסיכון הגנטי, אך הם אינם מסבירים את כל המקרים: יש אנשים שמפתחים סוכרת מסוג 1 מבלי שיהיה להם פרופיל גנטי בסיכון גבוה, דבר המצביע על כך שעדיין חסרים חלקים בפאזל.
מחקרים מצביעים על כך שהם מעורבים גורמים סביבתיים שוניםגורמים אלה כוללים זיהומים ויראליים בילדות, זיהומים בדרכי הנשימה או במערכת העיכול במהלך ההריון, אירועי חיים מלחיצים ביותר, או חשיפה לתרכובות כימיות מסוימות. אף אחד מהגורמים הללו לבדו אינו "יוצר" את המחלה, אך הם יכולים לווסת את הפגיעות של תאי בטא להתקפה חיסונית.
בספרד, אגודות מדעיות מזכירות לנו שסוכרת מסוג 1 יכולה להופיע בכל גיל, למרות שהיא מתבטאת... שני שיאים ברורים בשכיחות בקרב ילדים ובני נוערבין הגילאים 4 ל-7, ובין הגילאים 10 ל-14. למרות זאת, ההערכה היא שיותר ממחצית האבחונים נעשים בבגרות, מה שמחייב שמירה על רמת חשד גבוהה גם מחוץ לרפואת ילדים.
שלבי המחלה: שלב שקט לפני הופעתה
בעשור האחרון, גובש מודל מבוסס שלבים המסייע להבין טוב יותר את התפתחות סוכרת מסוג 1. תוכנית זו מאפשרת לנו לדבר על המחלה. הרבה לפני הופעת התסמינים, משהו מפתח להכוונת בדיקות סקר וטיפולים חדשים.
בשלב 1, מערכת החיסון כבר החלה לזהות ולהשמיד תאי בטא, אך הלבלב עדיין מייצר מספיק אינסולין כדי לשמור על רמות סוכר תקינות בדם. בשלב זה, בדיקות דם מזהות שני נוגדנים עצמיים ספציפיים או יותר כנגד מבני תאי בטא, אך האדם מרגיש בסדר ואינו מבחין בשום דבר חריג.
שלב 2 מאופיין בנוכחות אותם נוגדנים עצמיים, אך מלווה ב- שינויים ברמות הסוכר שכבר אינם נמצאים בטווח הנורמלי, למרות שעדיין אין תסמינים ברורים. מצב זה ידוע בשם דיסגליקמיה: הלבלב מתחיל להתקשות לעמוד בדרישות האינסולין.
שלב 3 מסמן את הופעת הבכורה הקלינית של סוכרת מסוג 1. בשלב זה, כבר קיים אובדן משמעותי מאוד של תאי בטא אז מופיעים התסמינים הקלאסיים: צמא מוגזם, השתנה מוגברת, עייפות עזה, ירידה משמעותית במשקל ואפילו חמצת סוכרתית, שעשויה לדרוש אשפוז ביחידה לטיפול נמרץ. בשלב זה, אפשרות הטיפול היחידה היא להתחיל במתן אינסולין, באמצעות זריקות יומיות מרובות או באמצעות משאבות אינסולין.
מכאן ואילך, המחלה נכנסת לשלב מבוסס, שבו המטרה היא כדי להשיג את בקרת הגליקמיה ההדוקה ביותר האפשרית כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים ארוכי טווח. למרות זאת, הסיבה הסופית לכל התהליך האוטואימוני נותרה לא ברורה, והמחקר ממשיך לחפש מה מעורר את ההתקפה החיסונית וכיצד לעצור אותה בזמן.
סינון משפחתי וגילוי מוקדם בספרד
הכרת שלבים אלה הובילה לקידום תוכניות סקר בקרב אנשים בסיכון גבוה יותרבמיוחד קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי סוכרת מסוג 1, שהסיכון שלהם גבוה פי 15 עד 20 מזה של האוכלוסייה הכללית.
בגליסיה, לדוגמה, בתי חולים כמו בית החולים הקליני האוניברסיטאי של סנטיאגו (CHUS) ובית החולים ויגו (Chubi) יישמו אסטרטגיות לגילוי בקרב בני משפחה, יוזמה המשקפת כיצד גליציה מקדמת בקרת סוכרת באמצעות טכנולוגיה והכשרה.
אנדוקרינולוגים ילדים מצביעים על כך שארבעה סוגים עיקריים של נוגדנים עצמיים מנותחים כקשורים לסיכון מוגבר לפתח את המחלה. נוכחותו של נוגדן בודד עשויה להישאר ללא שינוי במשך שנים, או שבמקרים מסוימים, נוגדנים חדשים עשויים להצטבר עד לעמידה בקריטריונים לסוכרת מסוג 1 פרה-קלינית.
סוג זה של סקר, בנוסף להפחתת מספר הופעות חמורות - כגון קטואצידוזיס שמגיעה בסופו של דבר ליחידה לטיפול נמרץ - פותח פתח חלון של חינוך והכנה למשפחות: זה מאפשר להן ללמוד ברוגע כיצד לנהל אינסולין, להבין את תפקיד התזונה, הפעילות הגופנית והיפוגליקמיה, ולהכיר טכנולוגיות כגון חיישני ניטור גלוקוז רציף.
במקביל, ננקטים צעדים להרחבת הסינון מעבר לבני משפחה. בחבל הבאסקים, מחקר הפיילוט SCREEND1A, בקידום אוסקידצה ומכון המחקר לבריאות ביוביזקאיה, נמצא בעיצומו כדי להעריך את היתכנות הסינון באוכלוסיית הילדים הכללית בגילאי 3 עד 13 במרכזי בריאות. המטרה: לבדוק האם תוכנית אוכלוסייה תאפשר גילוי של מקרים רבים יותר בשלבים 1 ו-2 ולהעריך את עלותה ואת השפעתה האמיתית.
סמנים בדם חבל הטבור: התהליך יכול להתחיל עוד לפני הלידה
מעבר לבדיקות סקר בילדות, כמה קבוצות מחקר אירופאיות ואמריקאיות מנתחות האם ניתן לזהות סימני סיכון לסוכרת מסוג 1. מלידהמחקר משותף של אוניברסיטאות לינקופינג (שוודיה) ופלורידה (ארצות הברית), שפורסם בכתב העת Nature Communications, התמקד בחקר דם טבורי.
בפרויקט זה, כחלק ממחקר הקוהורט "כל התינוקות בדרום מזרח שבדיה" (ABIS), נותחו דגימות דם מ יותר מ-16.000 יילודים נאספו בין סוף שנות ה-90 לתחילת שנות ה-2000. לאורך זמן, הילדים עברו מעקב באמצעות נתונים קליניים וביולוגיים כדי לקבוע מי פיתח סוכרת מסוג 1 או לא.
באמצעות טכניקות למידת מכונה, החוקרים זיהו א דפוס של חלבונים דלקתיים וחיסוניים בדם הטבורי, אשר הופיע בתדירות גבוהה הרבה יותר אצל אלו שפיתחו את המחלה מאוחר יותר. לדברי המחברים, "פרופיל חלבון" זה יכול לחזות חלק משמעותי מהמקרים העתידיים, ללא קשר לסיכון הגנטי הקלאסי.
הממצא מצביע על כך ש- תהליכי דלקת ולחץ תאי גורמים המגבירים את הסיכון להתפתחות אוטואימוניות עשויים להופיע כבר בהריון. יתר על כן, נצפה כי חלק מהחלבונים המעורבים עשויים להיות מושפעים מחשיפה של האם לכימיקלים עמידים, כגון תרכובות פרפלואורואלקיל מסוימות (PFAS).
החוקרים מדגישים כי כוונתם אינה להשיק מערכת חיזוי אינדיבידואלית מיידית, אלא לעזור לנו להבין טוב יותר. כיצד בנויה הביולוגיה של הסיכון בשלבים מוקדמים מאוד ואילו גורמים סביבתיים ניתן לשנות כדי להפחית את שכיחות המחלה בעתיד. אחד היתרונות של גישה זו הוא שדם טבורי הוא רקמה שנזרקת כיום ברוב המקרים וניתן להשתמש בה ללא הליכים פולשניים עבור היילוד.
תרופות חדשות המאטות את התקדמות המחלה: תפקידו של טפליזומאב
עד לאחרונה, הטיפול בסוכרת מסוג 1 הוגבל אך ורק ל... מתן אינסוליןעם משטרי טיפול ומכשירים שונים, אך ללא תרופות המסוגלות לשנות ישירות את מהלך האוטואימוניות. מצב זה החל להשתנות עם אישור הסוכנות האירופית לתרופות (EMA) של טפליזומאב, המשווק בשם Teizeild, התקדמות המשלימה החלטות כמו זו ארגון הבריאות העולמי מרחיב את רשימת התרופות החיוניות שלו לסרטן וסוכרת.
טפליזומאב הוא נוגדן חד שבטי המכוון ללימפוציטים מסוג T, אשר כאשר ניתן לאנשים בשלב 2 - עם נוגדנים עצמיים ודיסגליקמיה, אך אין עדיין תסמינים קליניים—, הוכח כמעכב את תחילת שלב 3 בממוצע של כשנתיים. האינדיקציה שאושרה באירופה מתמקדת ב ילדים מגיל 8 ובני נוער עם סיכון גבוה מתועד.
תרופה זו פועלת על ידי הפחתת האגרסיביות של לימפוציטים מסוג T התוקפים תאי בטא, ומאפשרת ייצור אינסולין אנדוגני להישמר למשך זמן רב יותר. היא אינה מונעת את המחלה לכל החיים, אך היא משיגה לחסוך זמן יקרזה לא עניין של מה בכך בהתחשב בגילם של רבים מהמטופלים המועמדים.
בספרד, עדיין נדרשים צעדים אדמיניסטרטיביים וארגוניים לשימוש נרחב בו: החל ממשא ומתן על מחיר ועד הגדרת נהלים לזיהוי אנשים בשלב 2 והכשרת הצוותים שיטפלו בו. למרות זאת, מקרים של שימוש חמלה כבר אושרו, כמו זה של ילדה בגליסיה שבה נעשה שימוש בטפליזומאב דווקא כדי לנסות לעכב את הופעת המחלה הקלינית שזוהתה הודות לבדיקות סקר משפחתיות.
בינתיים, בתי חולים כמו CHUS בסנטיאגו וצ'ובי בויגו משתתפים בניסויים הבוחנים האם השימוש בטפליזומאב ב... שלב 3, מיד לאחר האבחוןזה עוזר להאריך את תקופת "ירח הדבש" - התקופה שאחרי תחילת מתן אינסולין, כאשר ללבלב עדיין יש עתודה מסוימת ונדרשים מינונים נמוכים יותר - ומשפר את בקרת הגליקמיה בהשוואה לקבוצה שקיבלה פלצבו.
החיים עם סוכרת מסוג 1: מחלה תובענית מאוד
מעבר לנתונים ולטיפולים החדשים, המציאות היומיומית של סוכרת מסוג 1 נותרה בעינה תובעני מאוד עבור משפחותמטפלים מתארים את התחושה של להיות "בכוננות" 24 שעות ביממה: ספירת פחמימות, התאמת אינסולין, ניטור פעילות גופנית, תגובה לאזעקות חיישנים וקבלת החלטות תכופות ללא מקום לטעויות.
אנדוקרינולוגים ילדים מסבירים כי טיפול באינסולין כרוך להחליף את תפקוד הלבלב זה מושג באמצעות מספר זריקות תת עוריות ביום או משאבות עירוי המחוברות למערכות ניטור גלוקוז רציפות. טכנולוגיות אלו שיפרו את איכות החיים והבטיחות, אך הן אינן מבטלות את הצורך בלמידה וטיפול מתמשכים.
משפחות שחוו הופעה קשה מדגישות את המחיר הרגשי של חומצת חזה סוכרתית וקבלה לטיפול נמרץ. זו הסיבה שאלו שעברו את החוויה הזו נוטים לתמוך מאוד ביוזמות סקר וגילוי מוקדם: הם מעדיפים לדעת מראש שיש סיכון ויש להם זמן לחנך את עצמם ולהתארגן, גם אם האבחון הרשמי מגיע שנים מאוחר יותר.
בספרד, ארגונים של אנשים עם סוכרת והורים לילדים עם סוכרת מסוג 1 הפכו בעלי ברית מרכזיים לשתף מידע מעשי, להציע תמיכה הדדית, סיוע בהליכים בבתי הספר ובבריאות, ולתת קול לדרישות קבוצה זו בפני ההנהלות.
מבחינה מספרית, נתונים מאטלס הסוכרת העולמי מעריכים כי בספרד עשויים להיות כ-118.000 אנשים עם סוכרת מסוג 1, אם כי קשה לקבוע את המספר המדויק מכיוון שרישומים לאומיים אינם תמיד מבחינים בבירור בין סוגי הסוכרת השונים. בגליסיה, לדוגמה, ההערכה היא כי בין 60 ל-70 ילדים מתחת לגיל 15 מאובחנים מדי שנה, וכי בין 1.500 ל-2.000 ילדים עשויים לחיות עם המחלה., נטל ניכר על מערכת הבריאות ועל המשפחות.
סיבוכים פחות ידועים: כיירוארטרופתיה סוכרתית
כאשר בקרת גליקמיה לקויה במשך שנים, הסיכוי לפתח סוכרת עולה. סיבוכים מיקרווסקולריים כגון רטינופתיה, נפרופתיה או נוירופתיה פריפרית. פחות ידועה, אך רלוונטית, היא ניידות מפרקים מוגבלת של הידיים, המכונה גם כיירוארתרופתיה סוכרתית.
תוארו מקרים של מתבגרים עם סוכרת מסוג 1 ארוכת שנים ו המוגלובינים גליקוזיליים גבוהים מאוד באופן כרוני הם מתחילים להבחין, בהדרגה, בנוקשות ללא כאבים בשתי הידיים, קושי בכיפוף ובמתיחה של האצבעות, ועור עבה ומתוח יותר בחלק האחורי של מפרקיהן.
בבדיקה גופנית, ממצאים אופייניים כוללים את "סימן התפילה" - חוסר היכולת לקרב את כפות הידיים יחד במלואן - ואת "סימן הלוח", המורכב מחוסר היכולת להניח את הידיים שטוחות על משטח. ביטויים אלה, בנוסף להגבלת התפקוד, יכולים להיות... סמן מוקדם של סיבוכים מיקרווסקולריים אחרים, על פי מחקרים שונים.
הפתופיזיולוגיה קשורה להצטברות של תוצרי גליקציה מתקדמים, אשר משנים את הקולגן העורי ואת רקמת החיבור. הופעתה קשורה לעיתים קרובות לשליטה לקויה ממושכת, מה שמחזק את הרעיון ש... לשמור על רמת HbA1c קרובה ככל האפשר ליעד זה לא רק מספר, אלא השקעה ישירה במניעת בעיות בטווח הבינוני והארוך.
הגישה כוללת אופטימיזציה של טיפול באינסולין, הכנסת - במידת האפשר - ניטור גלוקוז רציף וטכנולוגיות משאבה, והוספת פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק לשיפור טווחי התנועה ותפקוד הידיים. כמו כן, מומלץ שאנשי מקצוע בתחום הבריאות ישלבו באופן שיטתי הערכות ניידות מפרקים בבדיקות של אנשים עם סוכרת מסוג 1.
יחד, מחקר בשלבים מוקדמים, תוכניות סקר בספרד ובאירופה, חקר סמנים בדם טבורי והגעתן של תרופות כמו טפליזומאב מציירים תמונה שבה סוכרת מסוג 1 זה כבר לא מוגבל לאבחון כאשר זה "מראה את פניו"עם זאת, חיי היומיום נותרים תובעניים, ושליטה טובה ברמות הגליקמיה ממשיכה להיות אבן הפינה להפחתת סיבוכים. לכן, שילוב של התקדמות מדעית, ארגון שירותי בריאות ותמיכה חברתית יהיה קריטי כדי שההתקדמות הזו תתורגם לחיים בטוחים וניתנים לניהול עבור אלו החיים עם המחלה.
